葫芦岛DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD基因检测，覆盖45个基因，6750元，精准定位PARP抑制剂用药时机，尤其适合新诊断卵巢癌、乳腺癌患者。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需在化疗前完成检测以指导一线PARP抑制剂用药
- 乳腺癌确诊后、尤其年龄小于50岁者，评估遗传风险及靶向治疗机会
- 前列腺癌（尤其是转移性去势抵抗性）患者，明确HRR基因状态决定后续方案
- 胰腺癌新诊断或进展期患者，寻找PARP抑制剂潜在获益证据
- 家族中有多人患癌、或本人患双侧/多原发肿瘤，需确认遗传性肿瘤综合征
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑同源重组缺陷者，排查其他43个HRR/DDR基因
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织与血液白细胞中的DNA。覆盖45个与DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路直接相关的基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D、CHEK2等核心基因，以及错配修复（MMR）通路基因（MLH1、MSH2、MSH6等）和关键抑癌基因（TP53、PTEN等）。可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）四类变异。通过组织与血液双样本对比，能准确区分体细胞突变（肿瘤特有）与胚系突变（遗传性），从而判断患者是否携带可遗传给后代的致病基因。不能检测甲基化、RNA表达水平或染色体大片段重排，也不涵盖POLE/POLD1基因。对BRCA1/2阴性卵巢癌患者，本检测能额外发现约15-25%携带其他HRR基因变异的“隐藏受益者”。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织样本（手术或活检获得的石蜡包块或切片）和8-10毫升外周血（白细胞）。无需空腹，采样时间约10分钟。在葫芦岛本地合作的医疗机构或病理科可完成样本采集，随后由专业物流冷链运输至实验室。对于外地的患者，支持样本邮寄方案，实验室提供预置回寄材料的采样盒，全程常温运输不影响DNA质量。报告周期通常为2-3周，电子版优先发送，纸质版可快递到家。
准确性说明
检测采用二代测序平台，对45个基因的外显子区域进行深度覆盖，组织样本最低测序深度≥500×，血液样本≥100×，确保低丰度变异（如克隆性造血干扰）也能被识别。致病性判定依据ACMG/AMP国际指南，并参考ClinVar、COSMIC等权威数据库。阳性结果（如BRCA2致病突变）直接关联PARP抑制剂用药指征，且提示家族成员需进行遗传咨询和针对性检测。阴性结果不能完全排除遗传风险，因为部分非编码区变异或大片段重排可能漏检。每份报告均经遗传咨询师审核，并提供后续解读服务。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在葫芦岛合作医院或采样点签署知情同意书
- 采集肿瘤组织样本（蜡块/切片）和外周血8-10ml
- 样本编码、冷链运输至中心实验室
- DNA提取、文库构建、高通量测序（NGS）
- 生物信息学分析：比对、变异检出、致病性注释
- 遗传咨询师审核报告，区分体细胞与胚系变异
- 报告发送至医生和患者，安排线上/线下解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 检测结果能区分这个突变是遗传的还是后天发生的吗？
- 可以。通过对比组织（肿瘤）和血液（白细胞）中的变异，如果同一个变异在组织和血液中都存在，则为胚系（遗传）；如果仅组织中有，则为体细胞（肿瘤特异）。这直接影响您和家人的遗传风险评估。
- 我报告里有个RAD51C不确定性变异（VOUS），下一步该怎么办？
- VOUS（不确定性变异）指现有证据既不能确定致病，也不能完全排除风险，如原报告样例中BRCA2 p.F2055L。这种情况下不建议单凭此结果决定用药或预防性手术。建议：1）咨询遗传咨询医生，结合家族史综合评估；2）对父母进行该位点针对性检测，看是否共分离；3）定期关注文献更新，部分VOUS可能在5-10年内被重新分类。
- 我查出MSH2致病突变，后续复查频率该多久一次？
- MSH2致病变异提示Lynch综合征，结直肠癌风险60-80%、子宫内膜癌40-60%。建议每1-2年做肠镜，女性从30-35岁起每年妇科超声+子宫内膜活检。如已患癌，dMMR/MSI-H状态可能适合PD-1抑制剂治疗。请至遗传门诊制定个体化监测计划。
- 我人在葫芦岛，组织蜡块怎么送到实验室？
- 您可联系当地医院病理科借出组织蜡块（白片或蜡块），我们会提供专用的冷链运输盒和寄送单。您只需将样本放入盒中，在约定时间联系顺丰冷运上门取件，运费由我们承担。具体流程请咨询客服获取《送检须知》。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群的常规筛查
- 组织样本需为肿瘤细胞含量≥20%的石蜡块或切片，否则可能影响结果
- 检测前无需空腹或停药，但需告知医生近期是否输血或接受过异体干细胞移植
- 报告周期约2-3周，具体时间以实验室实际为准
- 检出不确定性变异（VOUS）时，需结合家族史和功能研究随访更新
- 遗传性变异的结果可能对家族成员有影响，建议在遗传咨询医生指导下解读
- 检测费用6750元，部分城市医保或商业保险可能覆盖，请咨询当地医疗机构
- 样本需在采集后48小时内送达实验室，避免反复冻融
用户评价 (7条，均分4.7)
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司，客服没有回避，直接给出了‘绝对不会’的肯定答复，并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度，反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务，严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控，接受监督，请您放心。
隐私保护确实做得严实，从寄送样本到出报告都没泄露信息，这点五星好评。就是价格有点小贵，如果能针对经济困难的患者有一些减免政策或者分期付款的选择，就更人性化了。
机构回复
感谢您的肯定与宝贵建议。我们理解费用是患者的重要考量，目前正积极探讨与多方合作，希望未来能推出更灵活的支付方案或援助计划，惠及更多用户。
检测流程体验很好，从下单到收到报告，每一步都有短信提醒。报告包装精致，里面除了专业数据，还有给患者看的摘要版，很贴心。结果对我们后续选择治疗方案起到了决定性作用。
机构回复
感谢您对我们服务细节的认可。设计患者摘要版就是为了让关键信息一目了然。很高兴它起到了作用，助力了治疗决策。
价格确实不便宜，但冲着他们宣传的‘端到端加密’和‘第三方定期安全审计’我还是做了。毕竟肿瘤基因数据太敏感，我可不想为了省点钱以后提心吊胆。报告拿到了，心里踏实，觉得这笔钱花在了刀刃上，主要是买了个安心。
机构回复
感谢您的理解与信任。我们深知您支付的不只是一份检测报告，更是一份安全保障的承诺。我们持续投入安全技术与管理审计，确保这份安心物有所值。
因为工作忙，经常只能晚上联系。没想到客服居然有晚间在线服务，响应速度也很快，完美解决了我的时间冲突问题。这种人性化的服务时间设置，太为用户着想了。
机构回复
我们努力提供更灵活便捷的服务时间，以满足不同用户的需求。能为您提供便利，我们深感欣慰。感谢您的反馈！
因为要决定是否二次手术，医生建议先做HRD检测。最让我印象深刻的是，签署的知情同意书条款非常清晰，尤其是关于数据用途和保密的部分，逐条解释，没有模棱两可。这种透明让我觉得机构很正规，把选择权和知情权真正还给了患者。
机构回复
感谢您的认真审视。我们坚信充分的知情同意是信任的基石。因此我们力求用清晰的语言明确双方权责，特别是数据安全条款，确保您是在完全知情的情况下做出决定。
报告内容很专业，基因列表也全，性价比在同类里算不错的。但有一点，等待报告的时间比预期长了几天，那几天心里特别焦虑，天天刷页面。希望以后流程能更高效，或者能给个更准确的预计时间，让我们有个心理准备。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本复核或信息分析需要，个别情况可能导致报告时间略有延迟。我们会持续优化流程，并加强在检测过程中的进度告知服务，改善您的体验。
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辽宁省葫芦岛市建昌县朝阳路与建凌街交汇处（附近）
